Maladie d'Alzheimer
C’est en 1906 qu’Aloïs Alzheimer découvre la maladie qui porte son nom. Cette affection entraîne une disparition progressive des neurones dans les régions du cerveau qui gèrent certaines capacités, comme la mémoire, le langage, le raisonnement ou encore l’attention. Les cellules perdent leurs fonctions, puis meurent. En disparaissant, les neurones ne peuvent plus programmer efficacement un certain nombre d’actions, les pertes de mémoire, troubles du comportement et autres symptômes apparaissent alors.
Résultat : certaines facultés sont altérées et réduisent peu à peu l’autonomie de la personne. Mais si la maladie d’Alzheimer apparaît plus souvent chez les personnes âgées, elle n’est pas pour autant une conséquence normale du vieillissement.
Généralement, la maladie d’Alzheimer apparaît en corrélation avec plusieurs facteurs de risque. Parmi les principaux facteurs de risques identifiés de la maladie d’Alzheimer, on peut noter le portage de l’homozygotie pour l’allèle ε4 de l’apolipoprotéine E, les maladies cardio-vasculaires, la sédentarité, le faible niveau d’éducation, ou encore la solitude. Contrairement à ce que l’on peut encore lire dans certaines revues, aucune étude scientifique sérieuse n’a pu, à ce jour, confirmer l’hypothèse d’un lien de cause à effet entre absorption d’aluminium (par le biais de contenants alimentaires, d’ustensiles de cuisine ou de produits d’hygiène) et maladie d’Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer est un enjeu majeur de santé publique car :
- elle touche environ un million de personnes en France ; c’est la première cause de démence ;
- sa prévalence est liée à l’âge et est en augmentation régulière ; elle touche 2 à 4 % de la population après 65 ans et atteint 15 % à 80 ans ;
- sa morbidité est majeure (perte d’autonomie pour le patient, souffrance pour les aidants) ;
- son coût socio-économique est massif (soins chroniques très coûteux au domicile ou en institution).
Comment la maladie d’Alzheimer agit-elle sur le cerveau ?
La maladie d’Alzheimer est souvent associée à la perte de mémoire. En effet, ce sont les neurones localisés dans la région de l’hippocampe, siège de la mémoire, qui sont atteints en premier par le phénomène de dégénérescence. Mais ce n’est pas tout. Au fur et à mesure de son évolution, la maladie touche d’autres zones du cerveau, compliquant la capacité à communiquer, à réaliser plusieurs choses en même temps ou les actes de la vie quotidienne. C’est pourquoi la présence d’un aidant familial ou professionnel aux côtés de la personne malade est généralement nécessaire.
La maladie d’Alzheimer entraîne deux types de lésions du système nerveux central ; le dysfonctionnement d’une protéine essentielle aux neurones appelée “Tau” et l’apparition de plaques dites « séniles » due à une autre protéine “bêta amyloïde”.
Peu à peu, ces lésions se multiplient et envahissent les régions supérieures du cerveau. La maladie devient alors de plus en plus visible. C’est généralement à ce stade que le diagnostic est posé.
Les principaux symptômes
1. Des troubles de la mémoire qui gênent la vie quotidienne : la personne ne se souvient plus d’événements récents qui datent de quelques heures ou de quelques jours (réunions de famille récente, contenu d’une conversation, faits d’actualité…)
2. Des difficultés à réaliser des gestes et des actes de la vie courante malgré des fonctions motrices intactes (apraxie). La personne aura des difficultés à utiliser les objets, les appareils ménagers, une télécommande… Dans l’évolution, des gestes plus simples pourront aussi être concernés : enfiler un vêtement, écrire, dessiner…
3. Des troubles du langage (aphasie) : le signe le plus évocateur est le manque du mot, ou phénomène de mot sur le bout de la langue. La personne va utiliser des mots génériques comme « truc » ou « machin », rendant la communication verbale difficile. La maladie entraîne aussi des difficultés de compréhension.
4. Des troubles des fonctions exécutives : les fonctions exécutives sont impliquées dans les tâches de programmation, de planification des actions. La personne aura du mal à initier une action, à l’accomplir jusqu’à son but. Elle abandonne les activités en cours, ne sachant plus faire face aux difficultés rencontrées.
5. Jugement amoindri : la personne éprouvera des changements dans sa prise de décision ou son jugement. Celui-ci pourra être amoindri. Par exemple, elle pourra accorder moins d’attention à son hygiène personnelle ou pourra se montrer trop généreuse car son rapport à l’argent sera biaisé par la survenue de la maladie.
6. Des difficultés à reconnaître les objets ou les personnes malgré des fonctions visuelles intactes. Ces difficultés sont à l’origine de confusions d’objets et de leur mauvaise utilisation. Les troubles de reconnaissance des visages concernent d’abord les personnes les moins connues, la famille éloignée, puis touchent à la longue les proches.
7. Des troubles de l’orientation dans le temps et dans l’espace : la personne confond les dates, ne se repère plus dans la journée, réalise des activités à des moments incongrus (courses en pleine nuit par exemple). A l’extérieur de son domicile, elle perd également ses repères spatiaux, faisant parfois des détours importants pour retrouver son chemin.
8. Des modifications comportementales. Des troubles mimant une dépression (désintérêt, perte de motivation, inertie, apathie…) peuvent être révélateurs de la maladie. Souvent, à un stade plus avancé de la maladie, 15% des patients présentent des troubles de comportement perturbateurs (agitation, déambulation, hallucination, délire…).
9. Changements d’humeur et de personnalité : la personnalité et l’état d’esprit de la personne changent progressivement. A tout moment, elle pourra se sentir bouleversée, confuse, prise de saute d’humeur, anxieuse ou dépressive, alors que pendant des années elle était d’humeur égale.
10. Difficultés face aux notions abstraites : la personne aura du mal à suivre un plan ou à utiliser les chiffres. Par exemple, il sera difficile pour elle de suivre une recette de cuisine qui lui est familière ou tout simplement de comprendre son ticket de caisse. Sa concentration et son attention seront réduites et il lui faudra plus de temps pour effectuer certaines tâches.
Est-ce une maladie héréditaire ?
Les études montrent que dans 99 % des cas, la maladie d’Alzheimer n’est pas héréditaire. Cela signifie que pour une personne malade sur 100, la maladie a pour origine un gène défectueux hérité de l’un des parents. Dans ce cas, la maladie se développe le plus souvent à un âge plus précoce : Les recherches menées par l’Inserm indiquent que 10 % des cas de maladie d’Alzheimer chez les patients de moins de 65 ans sont des formes familiales héréditaires rares de la maladie.
A quel âge peut-on avoir la maladie d’Alzheimer ?
La maladie d’Alzheimer apparaît le plus souvent après l’âge de 65 ans où elle concerne environ 3 % de cette tranche d’âge. Elle augmente rapidement pour atteindre plus de 20 % de la population âgée de plus de 80 ans.
Mais plus de 65 000 personnes de moins de 65 ans en France sont atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée.
Souvent oubliées des discours sur la maladie, elles rencontrent des problèmes spécifiques liés à l’incidence sur la vie professionnelle, familiale et à l’accès aux dispositifs d’accompagnement…
Comment évolue la maladie d’Alzheimer ?
L’évolution de la maladie est très variable d’un patient à l’autre. Elle dépend notamment de l’âge de la personne malade au moment du diagnostic, de son état de santé général, du niveau de prise en charge médicale dont elle bénéficie et de l’apparition ou du développement d’autres pathologies.
On distingue trois stades dans la maladie d’Alzheimer :
- Stade léger : Environ 25 % de l’hippocampe diminue en volume et le lien entre mémoire à court terme et à long terme se fait plus difficilement. Le déficit cognitif est subtil : le patient a des oublis bénins de noms ou d’événements récents qui s’intensifient avec le temps.
- Stade modéré : D’autres zones du cerveau sont touchées, ce qui engendre des troubles du comportement, des gestes, du langage et de la reconnaissance. La personne atteinte d’Alzheimer a besoin d’une aide pour certaines activités (se déplacer, gérer son budget, faire à manger…).
- Stade sévère : Les lésions progressent et la récupération des informations est quasiment impossible : les événements et informations passés disparaissent de la mémoire. La défaillance des cellules cérébrales est importante. Le patient, atteint de démence, a perdu son autonomie pour presque tous les actes de sa vie quotidienne.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne malade d’Alzheimer ?
L’espérance de vie d’une personne malade d’Alzheimer varie de huit à douze ans à partir du moment où le diagnostic est établi. Mais il ne s’agit que d’une moyenne. Il est important de considérer l’âge de la personne au moment du diagnostic.
Meurt-on de la maladie d’Alzheimer ?
La maladie d’Alzheimer ne peut pas être la cause directe de la mort. Mais des complications indirectes, notamment des infections, réduisent l’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes. Les troubles de la déglutition augmentent par exemple le risque de développer une pneumonie qui est l’une des causes les plus fréquentes de décès chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.
Existe-t-il un traitement contre la maladie d’Alzheimer ?
A ce jour, il n’existe aucun traitement capable de guérir ou de freiner l’évolution de la maladie d’Alzheimer. Le traitement de la maladie d’Alzheimer est actuellement purement symptomatique, mais les perspectives futures (essais cliniques) vont dans le sens d’un blocage le plus précoce possible de la cascade biologique conduisant à la mort cellulaire (approche de neuroprotection).
1. Traitement médicamenteux
- Quatre molécules ont reçu l’AMM en France. Trois d’entre elles sont des anticholinestérasiques centraux (ils augmentent la biodisponibilité de l’acétylcholine dans le cerveau) : le donépézil, la rivastigmine et la galantamine, et l’une, la mémantine, est un antagoniste des récepteurs NMDA du glutamate. Ils existent tous sous une forme générique. Ces traitements sont prescrits par voie orale. La rivastigmine existe aussi sous forme de timbres à diffusion transdermique (patch).
- L’indication actuelle se limite aux phases démentielles de la maladie (légère à modérément sévère).
- Les essais thérapeutiques montrent que le déclin cognitif est légèrement moins marqué chez les patients traités. Le traitement améliorerait aussi certains troubles comportementaux (apathie, agitation, hallucinations…).
- Les effets secondaires principaux (anticholinestérasiques) sont des troubles digestifs (nausées, vomissements, diarrhées et perte de poids) et des crampes musculaires.
- En raison de leur activité pharmacologique, les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent avoir des effets vagotoniques sur le rythme cardiaque (par exemple, bradycardie), en particulier en cas d’anomalie supraventriculaire (maladie du sinus, bloc sino-auriculaire ou auri-culo-ventriculaire), pouvant favoriser la survenue de syncopes et de chutes. Il est impératif de respecter les contre-indications et les précautions d’emploi. Un électrocardiogramme systématique voire, en cas de doute, un avis cardiologique sont nécessaires en cas de prescription. Un suivi attentif, notamment de la fréquence cardiaque, est à effectuer.
- Leur initiation est faite obligatoirement par un neurologue, un psychiatre ou un gériatre.
- Leur efficacité symptomatique, modeste, a été considérée comme insuffisante pour bénéficier de la solidarité nationale par la HAS qui, après une évaluation récente et défavorable de leur rapport efficacité/risque, a recommandé un déremboursement total pour l’ensemble de ces molécules, qui a été appliqué depuis le 1er août 2018. Le traitement peut néanmoins être prescrit dans les conditions rappelées ci-dessus et sera donc à la charge du patient.
- Il faut penser à limiter (ou arrêter) les médicaments aggravant potentiellement les troubles cognitifs (psychotropes et en particulier les anticholinergiques).
2. Traitement non médicamenteux
- À visée de stabilisation ou de compensation du TNC :
- séances de rééducation (ou remédiation) cognitive avec un orthophoniste (sur prescription ;
- séances de réhabilitation cognitive (visant à maintenir ou à restaurer l’autonomie pour certaines tâches) par une équipe spécialisée Alzheimer (ESA) composée de psychomotriciens, ergothérapeutes et assistants de soins en gérontologie (sur prescription), stade léger à modéré;
- stimulation cognitive en centre d’accueil de jour (médicalisé), sur inscription.
- Aides humaines, intervention de tiers :
- soutien logistique des aidants : aide à domicile (auxiliaire de vie, aide-soignant) ;
- en cas de perte d’autonomie, dans les cas complexes (sujet seul en refus de soins),
recours possible à des dispositifs appelés MAIA pour l’intégration des services d’aide et de soins dans le champ de l’autonomie ; - institutionnalisation quand le maintien au domicile est impossible : maison de retraite médicalisée (maison de retraite adaptée dite EHPAD) ou service de long séjour.
- Aides financières et médico-légales :
- affection de longue durée (ALD-15) et prise en charge à 100 % (stade démentiel) ;
- soutien financier : allocation personnalisée d’autonomie (APA), sous conditions de revenu et de degré de perte d’autonomie, si ≥ 60 ans ; prestation de compensation du handicap (PCH) si < 60 ans;
- mesures de protection médico-légale de type sauvegarde de justice, tutelle ou habilitation familiale si nécessaire (pas systématique).
- Hygiène de vie et autres traitements :
- activités physiques quotidiennes (marche à pied, par exemple) ;
- sorties quotidiennes ;
- traitement des déficiences sensorielles (surdité, troubles visuels), aggravant les difficultés cognitives et d’interactions sociales;
- traitement des facteurs aggravants curables (anémie, insuffisance cardiaque, insuffisance antéhypophysaire, déficits sensoriels, hématome sous-dural, etc.) ;
- prévention de la iatrogénie (arrêt des psychotropes non indispensables) ;
- dans les phases de démences sévères, une surveillance accrue de l’état nutritionnel est nécessaire (oubli fréquent des repas).
- Aide aux aidants :
- plateformes d’accompagnement et de répit (soutien psychologique, formation des aidants) ;
- associations de familles.
La plupart de ces mesures ont pour but :
- d’éviter le retrait social et l’absence de stimulation physique et cognitive ;
- de soutenir les familles, souvent épuisées par la prise en charge chronique.